Mediku adjuntua: Maria Aránzazu Aguirre Arrizabalaga doktorea Gipuzkoako Lurralde Historikoaren koagulopatia kongenitoak tratatzeko erreferentzia-zentro gisa, Zerbitzu honek hemofilikoei sortzen zaizkien arazoei ematen die erantzuna.
Diagnostikatu berria: kasu posible bat azaltzen denean edo gaixotasuna transmititu dela susmatzen denean, edo eramaile batek probak egin nahi dituenean, hematologiako Zerbitzua Genetikako Zerbitzuarekin jartzen da harremanetan beharrezko probak egiteko. Azterketa egin ondoren, gaixotasuna duen pertsonarekin hitz egiten da eta gaixotasunaren ezaugarriak eta transmititzeko aukerak jakinarazten zaizkio. Halaber, mediku arduradunak interesdunei Gipuzkoako Hemofilia Elkarteak hemofilikoentzat duen Psikopedagogiako Zerbitzuaren berri ematen die. Oso garrantzitsua da gogoratzea Donostia Ospitalea (Hematologiako Zerbitzua) dela patologia honi erantzuteko erreferentzia-ospitalea.
Odoljarioak: Hemofiliko bat hemartros edo beste mota bateko odoljario batengatik kontsultara doan bakoitzean, dagokion kopurua eta faktorea ematen zaio hemorragia eteteko. Hematologoak erlazionatutako beste patologiak baztertzea egokitzat jotzen badu, gaixoa dagokion Ospitaleko Zerbitzura bidaltzen du. Behin odoljarioa kontrolatuta, erabat osatu arte, gaixoaren bilakaeraren jarraipena egiten da, bai Hematologian bai hematologoak bidali duen Zerbitzuan. : Koagulopatiari lotutako konplikaziorik ez dagoen bitartean, edozein pertsona osasuntsu bati eskaintzen zaion arreta bera eskainiko zaio.
Ospitaleko beste Zerbitzuekin dagoen harremana: Gaixotasunaren problematika dela eta, Ospitaleko hainbat Zerbitzurekin dagoen harremana oso estua da.
Diziplina aniztasuna: Hematologiako eta Errehabilitazioko Zerbitzuak dira -Psikopedagokiako Zerbitzuko arduradunarekin batera- hemofilikoen etengabeko jarraipena egiten dutenak. Zerbitzu hauek bilerak egiten dituzte aldizka hemofilikoei arreta hobeagoa eskaintzeko.
Hemofilia ez da gaixotasun berria; antzinatik dugu hemofiliaren berri. Idatzitako lehenengo erreferentziak II. mendekoak dira. Talmudean agertzen dira, zirkunzisioarekin loturik. Hemofilia herentziazko gaixotasuna da, X kromosomaren bitartez sexuarekin loturiko mekanismo errezesiboen bidez transmititzen dena. Odola koagulatzeko prozesuan esku hartzen du(t)en faktore bat edo hainbat sintetizatzeko ezintasuna du ezaugarri. Koagulazio-faktoreak plasmaren osagaiak dira, batik bat, proteinak, hain zuzen ere, koaguluak sortzen esku hartzen dutenak. Baldintza normaletan, traumatismoren baten ondoriozko lesio baskularren bat gertatzen denean, odola koagulatzeko prozesuak hemorragiak eragiten ditu, edo hemorragia horiek minutu gutxiren buruan eteten ditu. Beraz, hemofilia duen lagun batek ez du izaten odoljarioa gaixotasun hori ez duen beste batek baino errazago, baina jarioa handiagoa eta luzeagoa izaten du; eta koagulazio-prozesua normala ez denez, odolustuta hiltzeko arriskua izan dezake. Arrisku hori saihesteko, koagulazio-faktore defizitarioa berehala hartu behar da, etengabe edo beharraren arabera. Koagulazio-mekanismoak behar bezala funtzionatzen ez duenean, hemofilikoaren eguneroko bizitza askoz ere zailagoa da, izan ere, krisi-egoera paira baitezake traumatismo txikien edo ia ikusezinen ondorioz.
Sortzetiko koagulopatia izenarekin deskribatu izan dira koagulazio-faktoreen sortzetiko hainbat defizit (II. faktorea, V. faktorea, VII. faktorea, X. faktorea, fibrinogenoa). Hala ere, bereizi egin behar dira: A motako hemofilia, VIII. faktorearen defizitak eragindakoa. Ohikoena da bai nazioan, baita nazioartean ere, erregistratuta dauden kasu guztien % 85 baino gehiago izanik. B motako hemofilia (Christmasen gaixotasuna ere esaten zaio), IX. faktorearen defizitak eragindakoa. Von Willebrand-en gaixotasuna edo C motako hemofilia, hainbat koagulazio-faktoreren defizitak eragindakoa.
Hemofiliaren kasuan, hiru larritasun-maila deskribatu dira plasman dagoen faktorearen jardueraren arabera: larria, neurrizkoa eta arina. Hemofilia larritzat jotzen da, faktorearen maila % 1etik beherakoa denean. Kasu horietan, ohikoa da hemorragia espontaneoak maiz gertatzea eta larriak izatea. Askotan, hemofilia larria dutenek artikulazioetan alterazio handiak izaten dituzte, artikulazioetan odoljario ugari izatearen ondorioz. Neurrizko hemofilia esaten zaio faktoreen zenbatekoak % 1etik % 5era bitarte direnean. Kasu gehienetan, faktorearen maila hori nahikoa izan daiteke nolabaiteko babesa emateko; hori horrela izanik, normalean hemorragia espontaneoak ez dira hain maiz gertatzen, eta gertatzen direnean ez dira hain larriak ere. Hemofilia arintzat hartzen da faktorearen maila % 5etik % 25era bitartekoa denean. Itxuraz, ez dituzte hemorragia espontaneoak izaten, eta salbuespenak salbuespen, helduarora iritsi arte ez dute aparteko arazo klinikorik izaten.
Lehenengo hilabeteetan, seinale klinikoak ez dira garrantzitsuak. Analisiak egin behar izanez gero, kontu handiz egin behar dira odol-ateratzeak, hematoma larririk sor ez dadin. Haurrei txertoak jartzeko ere kontuz ibili behar da. Ibiltzen hasten direnean, hanketan eta ipurmasailetan hematomak ateratzea ohikoa izaten da. Hortzak ateratzearekin batera, ahoan ere odoljarioak izan daitezke, baina ahoan sor daitekeen arazorik ohikoena honako hau da: ahoa garatzeko fasean, mihi-haria urratzeagatik odoljarioa izatea.
Muki-mintzetako hemorragiak Eskuarki larriak ez diren arren, jeneralean tratamendua behar dute. Hauexek dira ohikoenak: epistaxisak (sudurreko hemorragia), gingiborragiak (hortzoi-hemorragia), mingainari hozka egiterakoan sortutakoak edo lehen hortzak erortzerakoan sortutakoak (esne-hortzak).
Hematoma muskularrak Berez agertzen dira, traumatismo zuzenen edo ariketa gogorrek eragindako zaintiratuen ondorioz. Hauexek dira sintomak: oinazea, kilima, inurridura, hantura, bero lokala eta ezintasun funtzionala. Odolaren presentziak eragindako lesio muskularrek joera dute kaltetutako muskuluan berriro hemorragiak sortzeko.Nabarmendu behar da psoaseko hematoma, sintoma gisa iztaian oinazea eta muskuluaren flexioa dituena.
Garun-hemorragia Berez ager daiteke, nahiz eta eskuarki traumatismoen ondoren azaldu. Hemorragia honen sintomak buruko mina, okadak eta kontzientzia-mailaren galera dira. Batzuetan, mugimen-urritasuna eta koordinatzeko nahasketa ere agertzen da. Ordezko tratamendua behar du berehala faktore urriarekin eta, batzuetan, tratamendu kirurgikoa ere beharrezkoa izan daiteke.
Hemorragia artikularra Hemofilia duten pertsonetan ohikoenak dira. Oinazea eta beroa eragiteaz gain, mugikortasuna galtzen delako eta artikulazioaren tamaina handitzen delako bereizten da. Kaltetutako artikulazioa inmobilizatuta gelditzen da barrunbe artikularraren bolumen handiagoa ahalbidetzen duen posizioan. Artikulazioaren barruan dagoen odolak mintz sinobialari eragiten dioten mekanismo batzuk jartzen ditu abian, hipertrofiaz gain beste hemorragia batzuk sortzeko joera eraginez.
Gernu-hemorragia Bat-bateko hematuriak ohikoak dira hemofilia duten pertsonetan. Jeneralean, ez da beharrezkoa tratamendu espezifiko bat, nahikoa da atseden hartzea eta asko hidratatzea
Von Willebranden gaixotasuna (EvW) heredatzen den koagulazio-arazorik ohikoena da, jende gehienari modu arinean eragiten dio. Edozein adinarekin detekta daiteke eta emakumezkoei zein gizonezkoei eragiten die.
Von Willebranden gaixotasuna koagulazioko faktoreetako batekin -von Willebranden faktorearekin (FvW)- arazo bat dagoenean sortzen da. Von Willebranden gaixotasuna jatorri genetikoa duten arazo hemorragikoen ondorio da, non aurkikuntza kliniko komuna denbora asko irauten duen odoljarioa den. Azken urteetan, arazo heterogeneo mota bat dela ikusi da, non FvWren kopurua edota funtzioa plasman edota plaketetan ohiz kanpokoa izateaz gain, FVIIIren jarduera eta konzentrazioa plasman hainbat gradutan apalagoa den.
Von Willebranden gaixotasuna hiru motatan banatzen da, odolean dagoen von Willebrand (FvW) faktorearen kopurua eta nola lan egiten duen kontuan hartuz.
I. mota ohikoena da, vW fakroreak ondo egiten du lan baina ez dago odol nahikorik.
II. motak FvW nahikoa du baina ez du ondo lanik egiten. Ondo ez ibiltzeko arrazoiaren arabera, gaixotasun mota hau duten pertsonak IIA edo IIB motan sailkatzen dira.
III. mota pertsonek odolean ia FvWrik ez dutenean azaltzen da. Hauxe da von Willebranden gaixotasunaren motarik larriena.
1. von Willebrand faktorearen garrantzia. Hemorragia, normalean, bi pausotan kontrolatzen da. Lehenengoan plaketen tapoi bat eratu behar da. Bigarrenean odol-koagulu bat egiten da. FvWk odolean egon behar du plaketen tapoia eratzeko.
Faktore hau gabe koagulazioari dagokion lehenengo pausoa ezin da gertatu.Von Willebrand gaixo askoren kasuan, gaixotasunak zortzigarren faktorea (FVIII) deitutako beste koagulazio-faktore bati ere eragiten dio. (FVIIIren urritasuna da A hemofilia eragiten duena). FVIII nahikorik gabe, koagulazio-faktoreek ezin dute koagulu sendorik osatu, eta horregatik, koagulazioari dagokion bigarren pausoak denbora askoz gehiago behar du. von Willebranden gaixotasuna duen norbaitek zauri bat egin eta odola darionean, hemorragiak denbora gehiago behar du gelditzeko, koaguluak polikiago egiten baitira.
Hau bereziki garrantzitsua da sudurrean, ahoan, ugaltze-organoetan eta traktu gastrointestinalean dauden ehun delikatuetan, hau da, muki-mintzetan gertatzen diren “mukosen hemorragietan”. Sudur-hemorragiak eta hilekoaren eta hortzak ateratzearen ondoriozko hemorragiak koaguluak osatzeko nahitaezkoak diren plaketen funtzionamendu ezegokiagatik luzatzen dira askotan.
2. Nola diagnostikatzen da von Willebranden gaixotasuna. Gaitz hau senitarteko batean edo gehiagotan arazo hemorragikoekin lotutako historia bat dagoenean diagnostikatzen da maiz.
Emakumezkoetan, askotan detektatzen da ohiz kanpokoak diren hileko hemorragia ugariengatik, hau da, menorragiengatik. Menorragia muki-mintzen beste hemorragia-mota bat da, izan ere, umetokiaren ehuna muki-mintzaz osatua dago. Menorragia emakumezkoen artean ohiko gaitza da.
Dena den, jeneralean, ez dirudi FvWren gabezia edo funtzionamendu txarra horren arrazoia denik. Menorragia izateko arrazoi asko daude eta gehienek arazo ginekologikoetan dute jatorria. Arrazoi hauek eskuarki FvWren defizita baino lehen susmatzen direnez, menorragiako sintomak askotan hormona-terapiaren bidez tratatzen dira. Terapia honek arazoa konpon dezake. Alabaina, gaixo hauek menorragiarentzat tratamendu eraginkorra hartzen duten bitartean, baliteke azpian den benetako arazoa ez ezagutzea. Hauxe da von Willebrand gaixo asko diagnostikatu gabe egotearen arrazoiaren adibide on bat.
Bestelako sintomak:- Hematomak egiteko erraztasuna.- Sudur-hemorragiak behin eta berriz edukitzea. - Kirurgia txikiaren, hala nola, hortzak edo amidgalak ateratzearen ondorioz hemorragia luzeak edo gehiegizkoak izatea. Ohikoa izan arren, von Willebranden gaixotasuna zaila izan daiteke diagnostikatzen. Hau horrela da sintoma arin gehienak beste gaixotasun batzuen sintomak izan daitezkelako.
Batzuetan, sintoma hauek ez dira gaixotasun baten sintomatzat ere jotzen. Izan ere, askotan, hain dira arinak jende asko urte askotan edo bizitza osoan jakin gabe bizi da. von Willebranden gaixotasuna duten 5.000 pertsona inguru soilik ezagutzen diren bitartean, kalkulatzen da populazioaren %1etik gora, edo 2,5 milioi pertsonek Ameriketako Estatu Batuetan izan dezaketela jakin gabe.
3. Zerk eragiten du von Willebranden gaixotasuna. Von Willebranden gaixotasuna, normalean, heredatu egiten da. Ilearen edo begien kolorea, altuera, ahotsa; dena hereda daiteke, geneen bidez gurasoengandik seme-alabengana igaroz. Odol-mota ere heredatu egiten da. Oso gutxitan bada ere, von Willebranden gaixotasuna ere har daiteke. Honek esan nahi du pertsona batek bere bizitzan zehar gara dezakeela gaitza, berarekin jaio ez bada ere.
4. Nola eragin dezake von Willebranden gaixotasunak zure bizimoduan. Kasu batzuetan, zure medikuak egin nahi dituzun jarduerei buruz zuhur jokatzea aholkatuko dizu eta egon daitezke saihestu nahiko edo beharko dituzun gauza gutxi batzuk.Kirolak dira adibide on bat. Zure medikuaren iritziaren arabera, kontaktu gogorreko kirolak saihestu beharko zenituzke, hala nola, futbola edo hockeya. Beste kirol batzuk, aldiz, ezin egokiagoak izan daitezke, esaterako, igeriketa, saskibaloia, softballa eta tenisa.
Hauexek dira oinarrizko arauak:
b) Har itzazu botikak esandako moduan.
c) Erabil ezazu sen ona.
Sukarra, buruko mina edo beste oinaze batzuk baldin badituzu, ez hartu aspirinarik, antiinflamatoriorik edo aspirina duen beste edozein produktu aurretik zure medikuari galdetu gabe. Oinazearen aurkako botika askok aspirina dute. Ziur ez bazaude, ezer hartu baino lehen galde iezaiozu zure medikuari edo botikariari. Aspirina saihestu egin behar da plaketen funtzionamenduan eragin dezakeelako. Izan ere, plaketek ez badute ondo funtzionatzen, hemorragia kontrolatuko duen plaketen tapoia eratzeko arazo gehiago egon daitezke.Esan gabe doa, edozein prozedura kirurgikoren mende jarri baino lehen zure medikuari galdetu behar diozula hartu behar dituzun neurri bereziak zeintzuk diren.
5. Nola transmititzen da von Willebranden gaixotasunaVon Willebranden gaixotasuna nahasketa hemorragiko hereditariorik ohikoena da gizakietan. Alabaina, bere benetako garrantzia zaila da finkatzen, gaixotasun honen sintoma klinikoak aldatu egiten baitira eta, askotan, kasu arinak ez dira diagnostikatzen. Gaixotasuna izan dezaketen biztanleen ehunekoa %1etik %3ra bitartekoa da.
Von Willebranden gaixotasunaren genetikari buruzko ezaupide gutxi batzuen bidez, zergatik daukazun ulertzen laguntzez gain, zure seme-alabek daukaten jakin ahal izango duzu. Gutako bakoitzak kromosoma batzuk jasotzen ditugu guraso bakoitzarengandik, kromosoma sexualak deitzen diren X kromosoma bat eta Y kromosoma bat barne hartzen dituztenak. Haurrek X kromosoma bat jasotzen dute beren amarengandik eta Y kromosoma bat beren aitarengandik; neskek X kromosoma bat jasotzen dute guraso bakoitzarengandik. Kromosomek garrantzi handia dute haurrek heredatzen dituzten ezaugarri genetikoetan.
Sexuari lotuta dauden heredatutako nahasketetan (esaterako hemofilia), X kromosomak haur batek gaitza duen zehazten duen genea darama. Neskek bi X kromosoma dituztenez, horietako batek kaltetutako gene bat daramanean ere, kaltetu gabeko X kromosoma bat dute konpentsatzeko. Hau dela eta, emakumezkoek ez dute gaixotasun honen sintomarik erakusten, baina eramaileak dira eta beren seme-alabei transmiti diezaiekete. Bestalde, mutilek X kromosoma bakarra dute eta honek dituen geneen mende daude. Beraz, heredatu duten X kromosomak kaltetutako gene bat baldin badu, sexuari lotutako nahasketak izango dituzte.
Von Willebranden gaixotasuna, ordea, ez dago sexuari lotuta. Kromosoma ez sexual edo autosoma bati lotuta dago (12. kromosoma). Honenbestez, bi sexuek aukera berberak dituzte von Willebranden gaixotasuna heredatzeko. Gaixotasun honek aitaren edo amaren historia positiboa duten bi sexuetako pertsonengan eragin dezake.
Odoljarioa arina edo moderatua izan daiteke, erraza izango da hematomak egitea, azaleko ebakietatik luzaroan eta aldizka gertatuko da odoljarioa eta prozedura kirurgikoen (adibidez hortzak ateratzea) ondoren ohiz kanpoko odoljarioa sortuko da. FvWren maila plasman aldi batean igo daiteke estresak edo ariketek eragindako estimulu basoaktiboarengatik. Halaber, estresari edo haurdunaldiari lotutako aldaketa hormonalek eta hanturari edo infekzioari erantzuteko fase larri batek FvWren sintesia handitzen dute, zeinak FvWren maila plasman ere handitzen duen.
Honela, EvW arina duten pertsonen kasuan, plasman dagoen FvWren mailaren aldaketek testak batzuetan normalak eta beste batzuetan anormalak izatea eragin dezakete, diagnostikoa oztopatuz. Von Willebranden gaixotasunak zeinek hereda dezakeen jakiten laguntzen duen eredu bat jarraitzen du:
Baliteke von Willebranden heredatutako gaixotasuna nahasketa ez duten gurasoak dituen norbaiti diagnostikatzea. Mutazio bat da. Hau gertatzen bada, herentzia-eredua nahasketaren historia familiarra duen beste edozeinena bezalakoa da.
Von Willebranden gaixotasunaren historia Finlandiako Aalandeko artxipelagoan hasten da 1924an. Erik Adolf von Willebrand izeneko fisikari bati nahasketa hemorragiko mota bat zuen 5 urteko neska bat miatzeko eskatu zioten. Von Willebrand doktoreak neska ez ezik bere familiako kide asko ere aztertu zituen. Hainbat urte igaro ondoren, 66 kideetatik 23k antzeko koagulazio-arazoak zituztela ikusi zuen.
1. Nola jakin zuen Von Willebrand doktoreak hemofilia ez zela Willebrand doktoreak ikusi zituen hainbat xehetasunek nahasketa hori hemofilia ez zela konturatzera eraman zuten. Lehenik, gaitzak emakumezkoei zein gizonezkoei eragiten zien eta, hemofiliak aldiz, ia soilik gizonezkoei eragiten die. Bigarrenik, laborategiko lanak erakutsi zuen pertsona hauek plaketa-kopuru normala izan arren, ez zutela ondo funtzionatzen eta hemorragia gelditzeko denbora asko behar zutela. Gaixo hauetan “ubeldurak” ohikoagoak ziren, hemofilian arruntak diren hemorragia muskularrak edo artikularrak ez bezala. Nahiz eta aurkitzaileak gaixotasun bitxi honi pseudohemofilia edo sasihemofilia deitu, von Willebranden gaixotasuna bezala ezagutzen da.
2. Orduz geroztik ikasi duguna 50eko hamarkadan deskubritu zen von Willebranden gaixotasuna zuten pertsonen odolak ez zuela FVIIIren kopuru normala. Halaber, gaixo hauen plaketak ezin ziren kaltetutako odol-hodietan itsatsi osagai baten faltagatik. Odol-osagai hau von Willebrand Faktorea deitu zen. Plaketak atxikitzeko arrazoia izateaz gain, proteinak eramaten ditu eta FVIII babesten du odol-isurian. Hartara, FvW odolean falta bada, FVIIIren urritasuna ere egon daiteke. FVIIIrik gabe koagulazioaren bigarren pausoa ez da behar bezala gertatzen.
Urte askotan zehar, von Willebrand gaixoen tratamendu bakarra odol-transfusioa zen.
60ko hamarkadan, deskubritu zen likido berezi bat bereiz zitekeela plasmatik (odolaren zati likidoa) izozteko eta desizozteko tekniken bidez. “Krioprezipitatua” deitutako likido honek hainbat gaixotasun tratatzeko beharrezkoak diren koagulazio-faktoreen konzentrazio altuagoa du.
Zotitxarrez, odol osoa edo plasma erabiltzea baino hobe izan arren, krioprezipitatuak beharrezkoak ez ziren odolaren beste zati batzuen eraginpean jartzen zituen gaixoak, batzuetan arazo osagarriak sortuz. Halaber, terapia honek emaileen odolean egon zitezkeen birusen eraginpean jartzen zituen gaixoak.
Produktu berriak sortu dira mota askotako metodoak erabiliz arrisku hauek gutxitzeko eta metodo hauek etengabe hobetuz doaz. FVIIIren kontzentratuak deitzen diren produktu berri hauek batez ere VIII. faktoreek osatzen dituzte. Alabaina, hauetako produktu gutxi batzuek vWen gaixotasunaren tratamenduan erabiltzeko adina FvW dute.
Egun, medikuek hauxe gomendatzen dute eskuarki: von Willebranden gaixotasunaren motarik larriena duten gaixoek eta muturreko tratamenduak (hala nola, kirurgia mota jakin batzuk) jasan behar dituzten gaixotasun honen mota arina dutenek soilik jarrai dezatela kontzentratu hauek hartzen.
Gipuzkoako Hemofilia Elkarteak - ASHEGUIk- uste du, hemofiliaren arloan, tratamenduen eta faktoreen gaia oso delikatua dela eta oihartzun handia duela. Hori dela eta, argitaratzen doan informazio zientifikoaren berri emango duela erabaki du.
Gai honi dagokionez, gure erreferentzia-iturria irizpide medikoaren eta zientifikoaren mende dago. Beraz, jarraian interesgarrienak iruditu zaizkigun lau artikulu aukeratu ditugu:
Transmititu daitezkeen agenteak eta koagulazio-faktoreen kontzentratuen segurtasuna