Recomendaciones sobre Portadoras en Hemofilia

La Hemofilia es una enfermedad hereditaria, ligada al cromosoma X, causada por una alteración en los genes F8 o F9 que producen, respectivamente, el factor VIII (FVIII) y el factor IX (FIX) de la coagulación. Clásicamente los varones presentan la clínica hemorrágica y las mujeres la portan pero no la padecen, hecho éste que ya fue descrito, por primera vez, por John Hay en 1813 en Boston, en una familia a cuyos miembros afectados por la enfermedad los denominó “sangradores”. Los hijos de los “sangradores” no estaban afectados pero sí los nietos fruto de sus hijas. Era la primera vez que se relacionaba a la mujer como eslabón de transmisión (portadora).